Aflarea faptului că ești purtător al unei mutații genetice asociate cu un risc crescut de cancer poate fi o experiență copleșitoare. Însă, în medicina modernă, informația genetică nu reprezintă un diagnostic inabordabil, ci un instrument puternic de prevenție. Cunoașterea propriului profil genetic îți oferă opțiuni de prevenție și timp de reacție.
*Material dezvoltat în colaborare cu campania Prevenție Pentru Toți
Dintre toate descoperirile genetice legate de oncologie, mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 sunt probabil cele mai cunoscute.
Ce reprezintă acestea, cum te influențează în funcție de sex și, cel mai important, ce pași poți urma pentru a te proteja?
Ce sunt genele BRCA1 și BRCA2 și care este rolul lor?
Numele BRCA provine de la BReast CAncer gene (gena cancerului de sân). Contrar percepției comune, BRCA1 și BRCA2 nu sunt „gene ale cancerului” în sensul în care prezența lor îmbolnăvește organismul. Dimpotrivă, în mod normal, acestea sunt gene supresoare tumorale. Rolul lor esențial este de a proteja celulele, ajutând la repararea ADN-ului deteriorat și prevenind astfel creșterea necontrolată a celulelor care duce la apariția tumorilor.
Problema apare atunci când aceste gene suferă o mutație și nu mai funcționează corect. În acel moment, ADN-ul deteriorat nu mai este reparat eficient, iar riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer crește semnificativ.
Ambele gene sunt asociate în mod direct cu cancerul ereditar de sân și ovare. Mai mult, aceste mutații se transmit autozomal dominant (AD), ceea ce înseamnă că o singură copie a genei cu mutație, moștenită de la oricare dintre părinți, este suficientă pentru a crește riscul. Este important de menționat că mutațiile BRCA pot crește riscul și pentru alte tipuri de neoplazii, inclusiv cancerul de prostată la bărbați sau cancerul pancreatic.
Cum pot fi depistate aceste mutații?
Depistarea mutațiilor BRCA se face prin testare genetică, folosind o probă de sânge sau de salivă. ADN-ul extras din probă este analizat într-un laborator de specialitate pentru a identifica eventualele erori (mutații) în codul genelor BRCA1 și BRCA2.
Cine ar trebui să ia în considerare testarea genetică?
Testarea nu este recomandată de rutină întregii populații, ci persoanelor care au un istoric familial sau personal sugestiv, cum ar fi:
- Rude de gradul I (mamă, soră, fiică) diagnosticate cu cancer de sân la o vârstă tânără (sub 50 de ani).
- Mai mulți membri ai familiei diagnosticați cu cancer de sân sau ovarian.
- Cazuri de cancer de sân la bărbați în familie.
- Descoperiri incidentale în urma unor teste genetice mai ample (cum este secvențierea panourilor de gene conform ghidurilor ACMG - American College of Medical Genetics and Genomics).
Ghid de prevenție: ce trebuie să faci dacă ai o mutație BRCA?
Dacă rezultatul testării este pozitiv, acest lucru nu înseamnă că vei face cu certitudine cancer, ci doar că riscul tău este mai mare decât cel al populației generale. Un rezultat pozitiv deschide calea către un plan de management medical personalizat, care trebuie stabilit împreună cu un medic genetician și un medic oncolog.
Măsurile de prevenție și monitorizare includ:
1. Screening intensificat și timpuriu
Scopul este depistarea oricărei modificări celulare în stadiul cel mai incipient, când afecțiunea este extrem de tratabilă sau netransformată din punct de vedere oncologic.
- Pentru cancerul de sân: Se recomandă începerea examinărilor mult mai devreme (adesea de la 25-30 de ani), alternând ecografiile mamare cu RMN-ul mamar (care este mai sensibil decât mamografia la femeile tinere). Ulterior, se introduce și mamografia anuală.
- Pentru cancerul ovarian: Monitorizarea se face prin ecografii transvaginale periodice și măsurarea markerului tumoral CA-125 din sânge.
2. Intervenții chirurgicale profilactice (preventive)
Pentru persoanele cu un risc foarte crescut, chirurgia este metoda care reduce cel mai mult probabilitatea apariției bolii.
- Mastectomia profilactică bilaterală: Îndepărtarea preventivă a țesutului mamar poate reduce riscul de cancer de sân cu peste 90%. Adesea, aceasta este însoțită de o operație de reconstrucție mamară în cadrul aceleiași intervenții.
- Salpingo-ooforectomia profilactică: Îndepărtarea chirurgicală a ovarelor și a trompelor uterine, recomandată de obicei după ce femeia a finalizat planificarea familială (după vârsta de 35-45 de ani). Această procedură reduce drastic riscul de cancer ovarian și, secundar, poate scădea și riscul de cancer de sân.
3. Chimioprevenția (tratamentul medicamentos preventiv)
În unele cazuri, medicii pot prescrie medicamente (precum Tamoxifenul) care blochează acțiunea anumitor hormoni în organism, reducând astfel riscul de a dezvolta cancere de sân hormono-dependente.
4. Adoptarea unui stil de viață sănătos
Deși dieta și sportul nu pot modifica sau anula moștenirea genetică, un stil de viață echilibrat susține sistemul imunitar și sănătatea generală a organismului. Menținerea unei greutăți optime, limitarea consumului de alcool, renunțarea la fumat și practicarea exercițiilor fizice regulate sunt piloni esențiali în orice protocol de prevenție oncologică.
Testarea genetică pentru BRCA1 și BRCA2 a schimbat paradigma în oncologie, mutând accentul de pe reacție pe proactivitate și prevenție.
O genă BRCA cu mutație nu îți scrie destinul, ci îți oferă un avertisment valoros. Cu un plan medical corect, o monitorizare recurentă și curajul de a lua decizii informate, poți trăi o viață lungă și sănătoasă, păstrând controlul asupra propriei stări de bine.
