În ultimii ani, testarea genetică a evoluat spectaculos. Secvențierea ADN-ului nu mai este folosită doar pentru a identifica cauza unei boli deja existente, ci și pentru a descoperi riscuri viitoare. În acest context apare un concept esențial: variantele genetice incidentale.
Variantele genetice incidentale reprezintă una dintre cele mai importante evoluții ale medicinei moderne. Ele transformă testarea genetică dintr-un instrument de diagnostic într-un instrument de prevenție activă.
Ce sunt variantele genetice incidentale?
Variantele genetice incidentale - denumite și descoperiri incidentale sau descoperiri secundare - sunt modificări ale ADN-ului identificate întâmplător, în timpul unui test genetic realizat pentru alt scop principal.
Cu alte cuvinte, în cadrul unui test genetic pentru o anumită problemă sau realizat cu un anumit scop – ca de exemplu prevenție pentru o anumită boală sau pentru cercetare, asa cum este cazul proiectului ROGEN desfășurat curent în România – rezultatul poate indica și alte riscuri de sănătate, care nu au legătură directă cu motivul inițial al testării.
Cele mai importante variante genetice incidentale sunt legate de:
- risc crescut de cancer.
- risc pentru boli cardiovasculare.
- risc pentru probleme metabolice.
Aceste informații pot apărea chiar dacă persoana este perfect sănătoasă în acel moment.
De ce sunt importante variantele genetice ( descoperirile ) incidentale?
Importanța acestor variante vine dintr-un motiv esențial: prevenția.
Identificarea unei variante genetice relevante poate permite:
- monitorizare medicală mai atentă.
- intervenții timpurii.
- modificări ale stilului de viață.
- tratamente preventive.
În multe cazuri, aceste informații pot salva vieți sau pot preveni apariția unor complicații grave.
De exemplu o persoană cu risc genetic pentru cancer poate începe screeningul mai devreme sau o persoană cu predispoziție pentru boli cardiace poate primi tratament preventiv.
Cum sunt alese aceste variante incidentale?
Ghidului ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) a stabilit un set de reguli clare privind ce variante genetice trebuie raportate incidental.
Principiile de bază ale ACMG:
- Relevanță medicală ridicată – sunt selectate doar gene asociate cu potențiale boli grave.
- Acționabilitate - există măsuri concrete care pot fi luate (tratament, screening, prevenție).
- Dovezi științifice solide - relația dintre genă și boală este bine demonstrate.
ACMG a creat o listă de gene (actualizată periodic) care include curent 81 de gene:
- gene asociate cu cancer ereditar (ex: BRCA1, BRCA2)
- gene pentru boli cardiovasculare genetice (ex: LDLR)
- gene implicate în tulburări metabolice severe (ex: BTD)
Doar variantele considerate patogene sau probabil patogene sunt raportate. Acest lucru este foarte important pentru a evita interpretări greșite, anxietate inutilă sau supra-diagnosticarea.
Deși cunoașterea acestor informații despre sine are un rol crucial în prevenție, nu toată lumea își dorește să afle aceste informații. Din acest motiv, ghidurile moderne – inclusiv cele ACMG – subliniază importanța consimțământului informat și dreptului de a alege dacă persoana în cauză dorește să le cunoască sau nu.
Variantele genetice incidentale în cadrul programului ROGEN
Programul ROGEN are la bază un cumul de testări genetice realizate cu scopulul dezvoltarii genomului national de referință pentru populația României. Acest genom reprezinta o harta a specificului genetic al romanilor, iar în acest sens scopul studiului este unul de cercetare.
5000 de participanti romani prezumtiv sanatosi din toata tara vor fi selectionati pentru a participa la cel mai mare studiu de cercetare genomica derulat in Romania, bazat pe principii moderne de genetică și prevenție într-un mod responsabil și centrat pe participant.
Ce face proiectul ROGEN?
- utilizeaza testare genetică avansată short read si long read WGS (Whole Genome Sequencing – secventierea, adica citirea intregului genom).
- utilizează standarde internaționale (inclusiv ghidurile ACMG) pentru determinarea variantelor incidentale.
- pune accent pe prevenție și medicină personalizată.
/h2Alegerea participantului privind aflarea variantelor incidentale
Un aspect extrem de important în cadrul proiectului ROGEN este că participanții pot alege dacă doresc sau nu să afle informații despre variantele genetice incidentale proprii.
Această abordare respectă decizia participantului, confortul emoțional și nivelul individual de pregătire pentru astfel de informații. În plus, aceste informații sunt livrate cu sprijinul doctorilor geneticieni implicați în proiect, astfel încât participanții cărora li se descoperă variante incidentale să beneficieze de explicitarea și consilierea doctorului specialist în vederea dezvoltării unui plan personalizat de prevenție. Informațiile genetice cunoscute pot salva vieți prin integrarea unui proces de prevenție personalizată, care să evite sau să amâne instalarea bolii.
Ce înseamnă concret această alegere de a cunoaște variantele incidentale în cadrul ROGEN?
Participanții la cel mai mare studiu de genomică din România, ROGEN, pot opta să primească informații despre riscuri genetice prevenibile sau să nu fie informați despre aceste descoperiri secundare
Indiferent de alegere, procesul este însoțit de informare clară și de consiliere genetică și de suport medical în cazurile în care participanții au dat acord de a afla eventualele variante incidentale care îi afectează din punct de vedere genetic.
Ghidul American College of Medical Genetics and Genomics asigură că doar informațiile relevante și utile le sunt comunicate participanților, iar programe precum ROGEN duc acest proces mai departe, oferind prin cercetare și acces la testare modernă, respect pentru alegerea individuală și mai ales șansa reală de a preveni boli înainte să apară. Pentru că genetica nu mai înseamnă doar ce avem, ci mai ales ce putem preveni.
Pre-înscrierile în cadrul proiectului ROGEN sunt deschise românilor la adresa: https://rogen.umfcd.ro/preinscriere-participanti-studiu/
Participanții au șansa de a își aduce aportul în dezvoltarea Genomului Național de Referință în cadrul proiectului ROGEN, rezultat care va permite interpretarea caracteristicilor genetice locale, dezvoltând medicina de precizie și tratamentul personalizat pentru anii și generațiile viitoare, și totodată de a beneficia - dacă doresc - de analize genetice complexe, inclusiv acces la variantele incidentale proprii.
Articol dezvoltat în cadrul campaniei Prevenție Pentru Toți.
