ADN-ul nostru este format din milioane de combinații ale genelor care construiesc corpul uman. Chiar și cele mai mici modificări în aceste secvențe, sau modul în care acestea acționează, pot influența funcționarea întregului organism și pot cauza boli precum cancerul, potrivit Euronews Next.
AlphaGenome, noul instrument de inteligență artificială (AI) al Google, poate analiza lungi porțiuni de ADN și poate prezice cum se comportă diferitele secțiuni și cum anumite schimbări ar putea conduce la apariția bolilor.
Inspirat de modul în care creierul procesează informația, AlphaGenome folosește învățarea profundă (deep learning) și este conceput pentru a ajuta oamenii de știință să înțeleagă cum funcționează ADN-ul.
Google susține că acest instrument poate ajuta la descifrarea modului în care ADN-ul controlează genele, prezicând ce fac lungile secvențe de cod genetic.
„Credem că AlphaGenome poate fi un instrument valoros pentru comunitatea științifică, ajutând oamenii de știință să înțeleagă mai bine funcția genomului, biologia bolilor și, în final, să stimuleze noi descoperiri biologice și dezvoltarea unor tratamente noi”, a transmis Google DeepMind.
Cum funcționează AlphaGenome?
- Modelul poate citi până la un milion de litere ADN cu precizie de un singur nucleotid – ceva imposibil pentru instrumentele anterioare.
- ADN-ul este format din lungi lanțuri construite din patru „litere chimice” A, C, G și T, care acționează ca un manual de instrucțiuni pentru fiecare celulă.
- Doar aproximativ 2% din ADN codifică proteinele, restul de 98% fiind mult timp considerat „ADN inutil”. Aceste secțiuni controlează activitatea genelor și pot fi implicate în apariția bolilor.
AlphaGenome este primul model AI capabil să analizeze această parte a ADN-ului și să prezică funcționarea ei. Modelul poate estima cum modificările genetice mici, numite variante, afectează activitatea genelor sau procesele legate de boli, cum ar fi cancerul.
Aplicarea în practică
Ca exemplu, cercetătorii s-au concentrat pe un tip de leucemie acută, un cancer al celulelor albe, în care celulele T imature cresc necontrolat. Unele cazuri de leucemie apar din cauza unor mici modificări în ADN care nu schimbă proteina în sine, dar modifică cât de mult sau când anumite gene sunt activate.
Modelul AlphaGenome compară secvența normală de ADN cu cea mutată și poate prezice cât de probabilă este creșterea activității genelor din apropiere. În prezent, modelul este disponibil gratuit pentru cercetare necomercială, nu pentru uz clinic.
Cum poate fi util?
- În biologia moleculară, AlphaGenome poate funcționa ca un laborator virtual, testând idei prin simulare înainte de experimente costisitoare.
- În biotehnologie, poate ajuta la dezvoltarea terapiilor genetice sau la îmbunătățirea moleculelor care vizează țesuturi specifice.
- AlphaGenome reprezintă un pas major în domeniul inteligenței artificiale aplicate genomului, oferind cercetătorilor posibilitatea de a studia programatic rădăcinile genetice ale bolilor complexe.
„AlphaGenome nu este o soluție miraculoasă pentru toate întrebările biologice, dar este un instrument de bază de înaltă calitate care transformă codul static al genomului într-un limbaj descifrabil pentru descoperiri științifice”, a spus Robert Goldstone, șeful departamentului de genomică la Francis Crick Institute.
Cercetătorii avertizează însă că, la fel ca toate modelele AI, AlphaGenome este la fel de bun ca datele folosite pentru antrenarea sa.
Ben Lehner de la Wellcome Sanger Institute subliniază că datele actuale din biologie sunt adesea insuficiente și ne-standardizate, iar provocarea principală este generarea unor seturi de date de calitate pentru următoarea generație de modele AI.
