Un nou instrument de inteligență artificială, capabil să identifice factorii genetici care cresc riscul de accident vascular cerebral (AVC), ar putea deschide calea către metode mai personalizate de prevenție și tratament, scrie Euronews.com.
Cercetătorii au dezvoltat un model de inteligență artificială care analizează ADN-ul unei persoane pentru a identifica predispoziția genetică la AVC, a doua cauză de deces la nivel mondial.
O echipă de la Universitatea de Tehnologie din Sydney (UTS) a identificat gene asociate unui risc crescut de accident vascular cerebral ischemic, cea mai frecventă formă a afecțiunii, care apare atunci când un cheag de sânge blochează circulația sângelui către creier.
„Atunci când cineva suferă un AVC, în special la o vârstă tânără, își dorește adesea să afle dacă și alți membri ai familiei prezintă același risc”, a declarat Kairui Guo, autorul corespondent al studiului. Noile instrumente de inteligență artificială ar putea ajuta familiile să înțeleagă mai bine acest risc.
Potrivit unor cercetări anterioare, factorii genetici reprezintă aproximativ 38% din riscul individual de AVC.
„În mod tradițional, genetica nu a fost un factor central în evaluarea riscului de AVC. Acest studiu evidențiază însă impactul semnificativ al factorilor genetici”, a explicat Guo, adăugând că inteligența artificială permite procesarea unor volume de date care ar fi imposibil de analizat la nivel individual prin metode convenționale.
Cum funcționează modelul de inteligență artificială
Pentru a îmbunătăți estimarea riscului de AVC, echipa a dezvoltat un model bazat pe arhitectura de tip „transformer”, aceeași tehnologie care stă la baza modelelor lingvistice de mari dimensiuni, precum ChatGPT.
Modelul a fost antrenat folosind variații genetice, pentru a identifica legăturile dintre acestea și accidentul vascular cerebral ischemic.
Cercetătorii au identificat 18 variante genetice asociate acestei afecțiuni. Printre genele evidențiate se numără EDEM2, activă în cortexul cerebral, și KANK2, identificată în țesutul sanguin.
Modelul a fost testat pe două baze de date medicale importante, care au inclus împreună peste 40.000 de persoane.
Pe baza informațiilor analizate, participanții au fost încadrați în trei categorii de risc genetic: scăzut, mediu și ridicat. În timp, persoanele din categoria cu risc genetic ridicat au prezentat o probabilitate cu 21% mai mare de a suferi un prim AVC ischemic decât cele din categoria cu risc scăzut.
Până acum, cercetătorii au folosit frecvent scorurile de risc poligenic, instrumente statistice care estimează predispoziția la anumite boli pe baza efectelor cumulate ale mai multor variații genetice.
Aceste metode nu surprind însă pe deplin modul în care diferitele variante genetice interacționează sau felul în care poziția lor în secvența ADN-ului poate influența riscul unei afecțiuni.
Spre o medicină mai personalizată
Noul model ar putea contribui la dezvoltarea unor metode de prevenție și tratament adaptate profilului genetic al fiecărui pacient.
„Inteligența artificială poate identifica asocieri între genele umane și boli și poate construi evaluări personalizate ale riscului, contribuind la prevenirea unor evenimente care pot schimba radical viața unei persoane sau pot fi fatale”, a declarat Jie Lu, directorul Institutului Australian de Inteligență Artificială.
Următorul pas ar fi dezvoltarea unui instrument de inteligență artificială multimodal, care să combine evaluarea riscului genetic cu alte informații, inclusiv date despre sănătate și stilul de viață, investigații medicale și imagistică.
„Genetica reprezintă doar o parte a riscului de AVC. Combinarea unui scor genetic cu informații clinice și despre stilul de viață — inclusiv tensiunea arterială, vârsta, fibrilația atrială, diabetul de tip 2 și nivelul colesterolului — ar putea îmbunătăți monitorizarea și prevenția”, a explicat Lu.
